据《每日电讯报》报道,科学家们对一项正在拟议中的新生儿筛查改革计划表示担忧,这可能导致英国成为全球第一个为每个婴儿提供全基因组测序的国家。

英国国家医疗服务体系(NHS)的一项试点研究计划将对多达20万名婴儿的基因组进行测序和分析。在该计划公布之前,科学家们表示,该计划似乎旨在创建一个有价值的健康数据库,而不是改善罕见疾病诊断的有效方法。

牛津大学(University of Oxford)个体化医学中心(Centre for personalmedicine)主任安尼克·卢卡斯(Anneke Lucassen)说,如果其主要目标是改善新生儿的健康并进行筛查,那么还有其他更有针对性的、更便宜的、更可靠的替代检测方法。

她说:“如果真的只是为了诊断更多的疾病,完全可以通过其他方法来做到这一点。这是为了帮助建立英国的基因组产业,也是为了创建一个研究资源,这样我们就可以在人们变老的时候研究他们。”

卢卡斯表示,她并不反对试点计划,甚至也不一定反对这些计划的目标,但她想要更多的透明度,“因为如果不这样做,它就会被当作不完整的东西出售。”“公众需要知道这一点,”她补充说。

对所有新生儿的基因组进行测序将是对常规“脚跟点刺”测试的一次巨大升级。所有婴儿会在大约出生的第五5天时候接受这种测试,以检测九种严重的潜在疾病,包括囊性纤维化、镰状细胞病和各种代谢性疾病。

该计划获得了政府的支持,并被英国财政大臣在10月份的预算讲话中引用,作为一项50亿英镑对健康研究承诺的一部分。该计划还提议,可能还会筛查其他的200多种疾病。

在试点项目中,婴儿的基因组和匿名健康数据将被添加到英格兰基因组研究数据库中,学术界和工业界的科学家可以使用该数据库进行竞争前的研究。

一些人对英国在基因组学方面的远见表示欢迎,称基因信息将不可避免地在未来的医疗保健中发挥越来越重要的作用。

基因组学公司首席执行官、牛津大学统计学教授彼得·唐纳利(Peter Donnelly)爵士表示:“我认为,如果以正确的方式使用,基因组数据将成为一个非常强大的工具。我认为新生儿筛查计划是这条道路上迈出的一步。”

今年早些时候的一次公众咨询发现,公众将会支持这项计划。然而,遗传学家们担心,对特定基因进行更有针对性的测试,是否有同样或更好的效果,目前还没有足够明确的定论。

埃克塞特大学的遗传学家卡罗琳·赖特(Caroline Wright)教授说:“如果你的动机只是为了改善新生儿健康,那么你不必这么做。”

儿科神经学家弗朗西斯科•蒙托尼(Francesco Muntoni)教授表示,由于测序计划已成为一个国家的旗舰项目,其他扩大筛查疾病的提议正在被搁置。他说,这可能会推迟对脊髓性肌肉萎缩等病症的测试,目前已有新的治疗方法可以在症状出现之前保护婴儿。

也有关于误报风险的问题。到目前为止,全基因组测序一直被用于诊断症状不明的罕见病患者。而反过来说,根据健康婴儿的基因组预测疾病则是一项更加困难的任务。专家们说,筛查的条件越多,将健康婴儿送入医疗通道的风险就越大。

最近在加州进行的一项试验发现,与常规的试剂测试相比,基因测序将导致代谢紊乱的假阳性增加六倍。

唐纳利说,这些数据的最大医疗价值在于预测心脏病和糖尿病等常见健康状况的风险。他说,在获得新生儿基因组数据的过程中,存在着特殊的伦理复杂性。他表示:“如果你可以直接询问个人,这些问题就容易得多。”

英格兰基因组公司(Genomics England)的项目总监西蒙•王尔德(Simon Wilde)表示:“我们认识到,在了解到确切的益处方面存在不确定性,这就是我们进行试点研究的原因,以收集证据。我们在文件中列出了我们希望在研究试点中所探索的不同问题,我们的计划和研究将由公众、患者和项目的潜在参与者领导,以实现这一目标。我们不急着这么做,因为我们想以正确的速度做这件事。”